治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的口服药物risdiplam在国内申报上市！

risdiplam是一种口服液体、运动神经元存活基因2（SMN2）剪接修饰剂，于2017年1月被FDA授予孤儿药资格，同年4月授予快速通道资格认定，目前FDA推迟了该药的PDUFA日期，若顺利获批，将成为首个用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的口服药物。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的进行性神经肌肉遗传疾病，患者会出现严重的肌萎缩和其他相关并发症。Risdiplam是全球首个治疗SMA的口服在研药物，作为一种运动神经元存活基因-2 (SMN2)剪接修饰剂，可以全身性地增加SMN蛋白。罗氏制药在全球范围内开展了有关risdiplam的4项多中心临床研究，入组SMA患者年龄分布广泛，包括不同分型的SMA患者。

目前，罗氏已公布了risdiplam的临床研究部分数。据数据显示，与自然史相比，接受risdiplam治疗的婴儿中实现独坐及无事件生存的比例显著提升。

2018年5月，SMA被列入我国《第一批罕见病目录》。随后，渤健的Spinraza（诺西那生）走优先审评审批程序成为我国获批的首款且唯一一款SMA治疗药物。据悉，诺西那生在北京的零售价是699700人民币/支（5ml:12mg），治疗成本大。

目前国内申报上市，随着我国近年来对罕见病的重视，risdiplam将有望被纳入优先审评程序，加速其上市进程。届时，risdiplam将打破诺西那生在我国SMA领域的唯一地位，并凭借口服优势，成为其强劲对手。

罗氏现已在全球其他7个国家及地区递交risdiplam的上市许可申请。美国食品药品管理局(FDA)已受理该药品的新药上市许可申请，并授予其优先审评资格。